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一项新的调查发现：当接受基因检测的消费者和他们的医生分享和讨论他们的基因检测结果时，他们的满意度会随着他们的期望值高低发生变化。
  
正如他们在“现今内科医学年鉴”中的报道，来自个人基因组学研究组（Personal Genomics Study group，PGT）的研究人员调查了近2000个接受了direct-to-consumer（toC端，DTC）基因测试的人，这些人被问到了他们的普遍经验以及与他们的初级护理医师（primary care providers，PCP）之间的互动情况。
  
超过半数的受访者表示，他们希望在拿到测试结果之前与他们的医生讨论检测的情况，实际上只有27％的人在拿到结果后6个月内这样做了。而那些与他们的PCP分享检测结果的人中，35％的人对检测结果非常满意，而18％的人完全不满意。
  
“不满意的一个重要因素可能是消费者的对PCP的期望值与PCP接受的的训练不同，这个训练与DTC PGT的 结果怎样与关怀相统一有关，”由Brigham妇女医院的Robert Green团队在论文中写道，“寻求DTC PGT的个人很可能认为它有价值，至少因为它涉及到他们在测试中的某些特殊目的。”
  
Green和他的同事调查了1249名 23andMe公司的客户和589名 Pathway Genomics公司的客户，把他们作为PGen研究的一部分，这些人将在看到他们的结果之前以及得到结果之后两个星期和六个月时接受调查。许多受访者失去了跟进。他们询问参与者是否打算与他们的PCP分享他们的成果，还有后来他们的选择以及他们这样做和不这样做的原因。此外，他们还问这些受访者对他们与PCP的互动是否满意，以及满意与不满意的原因。
  
观看他们的结果之前，62.1％的受访者表示，他们计划与医疗服务提供者讨论他们的结果，55.6％的受访者表示与PCP讨论他们的结果。然而，在六个月的效果调查时，27％的受访者表示他们会与PCP分享他们的结果，8％的受访者与另外的医疗服务提供者分享他们的结果。
  
这些没有与医疗服务提供者分享他们的结果的人中，41.6％的人表示他们不认为这些结果重要到需要分享，8.5％的人担心这些结果会成为他们医疗记录的一部分，38.4％的人表示他们只是没有时间。
  
其间，这些分享了他们的结果的人更可能会对他们做DTC基因测试的决定感到满意，鉴于测试结果可以用来改善他们的健康。
  
然而，大约只有三分之一的受访者表示对于同他们的PCP分享他们的结果感到非常满意。有一些分享结果的受访者表示，他们的医生感兴趣的是数据，以及如何使用数据，但也有人说，他们的医生似乎并不感兴趣或缺乏遗传学的培训。
  
那些不满意他们医生的18％的受访者更可能报告说，PCP对于他们结果的解释与测试公司的不同。这些不满的受访者更愿意相信测试公司的解释。与此同时，那些满意他们的医生受访者有可??能同时相信两者，尽管他们的医生的解释与测试公司的不同。
  
无论真假，对于医生缺乏遗传学培训的认知都会影响医患关系，Green和他的同事们又说，信任的丧失可能会导致病人的不满。
  
同时，研究人员认为，某些DTC基因测试的客户可能具有很高的期望值，并且这些期望值可以进一步受DTC测试过程本身的影响，诸如当公司标识疾病的风险，指导消费者与他或她的医生讨论预防计划。
  
“一些病人的不满可能是因为公司在市场对于DTC PGT的效用的宣传（以及他们客户的认知）与医学界的描述（及其成员的认知）两者不同造成的的，” Green和他的同事们写道。
  

在内科医学年鉴相关评论中，华盛顿的Wylie Burke和Susan Brown Trinidad说，专业组织和协会应该考虑从DTC遗传检测和销售给消费者其他健康产品方面开发资源。


虽然他们说，“专业协会不应该需要承担这项教育任务，医生不应该花费宝贵的时间在误导临床的营销信息上，”他们补充说，“DTC基因检测不是第一个（或最后一个）产生不切实际期望的保健产品。卫生系统可以是权威性建议的最佳来源，用以反击遗传风险预测的欺骗性上诉。”

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